子宫肌瘤发现基因突变


中央社健康新闻

2011年8月25日-在一个单一的基因MED12突变发生在约70%的子宫肌瘤 ,芬兰研究人员发现。

“这是迈向理解为什么一大步肌瘤发生-但对靶向治疗的设计,这是一个非常早期的一步,”研究负责人劳里A. Aaltonen博士,赫尔辛基大学的,说在一个新闻发布会。 “我们希望这个旅程已经开始。”

肌瘤,也被称为平滑肌瘤,是子宫癌旁生长。 女性多达60%的开发了45岁肌瘤。

在大约一半的所有情况,肌瘤会导致问题。 这可能是因为它们的尺寸,其在子宫的位置,或肌瘤的数目。 症状包括阴道异常出血 ,痛苦的月经腹痛期间,和疼痛 。 它们也可导致不育 。 子宫肌瘤是最常见的原因子宫切除术 -手术切除子宫。

先前的研究已经链接到几个肌瘤的遗传变化。 但这些只发生在少数情况下,所以Aaltonen的团队搜索更为常见的遗传变异。

他们检查了17例患者收集18肌瘤。 使用称为外显子测序技术,它们比较了肌瘤那些正常组织的所有蛋白质编码基因。 这些18肌瘤十显示的突变。

当研究人员从80名患者检查额外的207肌瘤,他们的分析证实了MED12的基因突变的“打击频率”。 根据他们的研究结果,他们得出结论,这种突变可能起到肌瘤的发展中起关键作用。

他们的研究结果出现在今天的科学杂志的网络版上。